A defect in the thymidine kinase 2 gene causing isolated mitochondrial myopathy without mtDNA depletion.

Leshinsky-Silver, E; Michelson, M; Cohen, S; Ginsberg, M; Sadeh, M; Barash, V; Lerman-Sagie, T; Lev, D

Leshinsky-Silver, E; Michelson, M; Cohen, S; Ginsberg, M; Sadeh, M; Barash, V; Lerman-Sagie, T; Lev, D.

Afiliación

Leshinsky-Silver E; Molecular Genetics Lab, Wolfson Medical Center, Holon, Israel. leshinsky@wolfson.health.gov.il

Eur J Paediatr Neurol ; 12(4): 309-13, 2008 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17951082

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; Miopatías Mitocondriales/genética; Miopatías Mitocondriales/patología; Timidina Quinasa/genética; Southern Blotting; Niño; Análisis Mutacional de ADN/métodos; ADN Mitocondrial/análisis; ADN Mitocondrial/aislamiento & purificación; Humanos; Masculino; Microscopía Electrónica; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patología; Músculo Esquelético/ultraestructura; Reacción en Cadena de la Polimerasa

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Timidina Quinasa / ADN Mitocondrial / Miopatías Mitocondriales Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Paediatr Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel Pais de publicación: Reino Unido

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