Classic and late-onset neurological disease in two siblings with glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency.

López-Laso, E; García-Villoria, J; Martín, E; Duque, P; Cano, A; Ribes, A

López-Laso, E; García-Villoria, J; Martín, E; Duque, P; Cano, A; Ribes, A.

Afiliación

López-Laso E; Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, University Hospital Reina Sofia, Av. Menéndez Pidal s/n, 14004, Córdoba, Spain. eduardo.lopez.sspa@juntadeandalucia.es

J Inherit Metab Dis ; 30(6): 979, 2007 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17957492

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/patología; Glutaril-CoA Deshidrogenasa/deficiencia; Adolescente; Carnitina/uso terapéutico; Femenino; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética/métodos; Memoria; Enfermedades del Sistema Nervioso/complicaciones; Enfermedades del Sistema Nervioso/patología; Neurología/métodos; Pruebas Neuropsicológicas

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Glutaril-CoA Deshidrogenasa / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Tipo de estudio: Guideline Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos

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