Sotos syndrome caused by a paracentric inversion disrupting the NSD1 gene.

Malan, V; De Blois, M C; Prieur, M; Perrier-Waill, M C; Huguet-Nedjar, C; Gegas, L; Turleau, C; Vekemans, M; Munnich, A; Romana, S P

Malan, V; De Blois, M C; Prieur, M; Perrier-Waill, M C; Huguet-Nedjar, C; Gegas, L; Turleau, C; Vekemans, M; Munnich, A; Romana, S P.

Clin Genet ; 73(1): 89-91, 2008 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18042263

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Inversión Cromosómica; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Proteínas Nucleares/genética; Niño; Facies; Gigantismo; Histona Metiltransferasas; N-Metiltransferasa de Histona-Lisina; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Discapacidad Intelectual; Masculino; Síndrome

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Proteínas Nucleares / Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular / Inversión Cromosómica Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article

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