Congenital dyserythropoietic anaemia, type I, in a Caucasian patient with retinal angioid streaks (homozygous Arg1042Trp mutation in codanin-1).

Tamary, H; Offret, H; Dgany, O; Foliguet, B; Wickramasinghe, S N; Krasnov, T; Rumilly, F; Goujard, C; Fénéant-Thibault, M; Cynober, T; Delaunay, J

Tamary, H; Offret, H; Dgany, O; Foliguet, B; Wickramasinghe, S N; Krasnov, T; Rumilly, F; Goujard, C; Fénéant-Thibault, M; Cynober, T; Delaunay, J.

Afiliación

Tamary H; Hematology Unit, Center of Pediatrics, Hematology Oncology, Schneider's Medical Center of Israel, Petah Tikva, Israel.

Eur J Haematol ; 80(3): 271-4, 2008 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18081704

Asunto(s)

Sustitución de Aminoácidos/genética; Anemia Diseritropoyética Congénita/diagnóstico; Estrías Angioides/diagnóstico; Glicoproteínas/genética; Homocigoto; Anemia Diseritropoyética Congénita/complicaciones; Anemia Diseritropoyética Congénita/genética; Anemia Diseritropoyética Congénita/patología; Estrías Angioides/etiología; Estrías Angioides/genética; Estrías Angioides/patología; Arginina/genética; Células de la Médula Ósea/patología; Células de la Médula Ósea/ultraestructura; Niño; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Proteínas Nucleares; Triptófano/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas / Sustitución de Aminoácidos / Homocigoto / Anemia Diseritropoyética Congénita / Estrías Angioides Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Child / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Eur J Haematol Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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