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Neonatal screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in The Netherlands: the importance of enzyme analysis to ascertain true MCAD deficiency.
Derks, T G J; Boer, T S; van Assen, A; Bos, T; Ruiter, J; Waterham, H R; Niezen-Koning, K E; Wanders, R J A; Rondeel, J M M; Loeber, J G; Ten Kate, L P; Smit, G P A; Reijngoud, D-J.
Afiliación
  • Derks TG; Division of Metabolic Diseases, Beatrix Children's Hospital, University Medical Center Groningen, University of Groningen, PO Box 30 001, 9700 RB, Groningen, The Netherlands t.g.j.derks@bkk.umcg.nl
J Inherit Metab Dis ; 31(1): 88-96, 2008 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18188679
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Tamizaje Neonatal / Acil-CoA Deshidrogenasa / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Evaluation_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Humans / Newborn País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Tamizaje Neonatal / Acil-CoA Deshidrogenasa / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Evaluation_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Humans / Newborn País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos