3q29 interstitial microduplication: a new syndrome in a three-generation family.

Lisi, Emily C; Hamosh, Ada; Doheny, Kimberly F; Squibb, Elizabeth; Jackson, Barbara; Galczynski, Rebecca; Thomas, George H; Batista, Denise A S

Lisi, Emily C; Hamosh, Ada; Doheny, Kimberly F; Squibb, Elizabeth; Jackson, Barbara; Galczynski, Rebecca; Thomas, George H; Batista, Denise A S.

Afiliación

Lisi EC; McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland 21287, USA.

Am J Med Genet A ; 146A(5): 601-9, 2008 Mar 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18241066

Asunto(s)

Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico; Trastornos de los Cromosomas/genética; Cromosomas Humanos Par 3; Discapacidad Intelectual/genética; Adulto; Familia; Femenino; Duplicación de Gen; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Masculino; Microcefalia/genética; Persona de Mediana Edad; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 3 / Trastornos de los Cromosomas / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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