X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2): multisystemic impact of the defect in cholesterol biosynthesis.

Martanová, H; Krepelová, A; Baxová, A; Hansíková, H; Cánský, Z; Kvapil, M; Gregor, V; Magner, M; Zeman, J

Martanová, H; Krepelová, A; Baxová, A; Hansíková, H; Cánský, Z; Kvapil, M; Gregor, V; Magner, M; Zeman, J.

Afiliación

Martanová H; Department of Neonatology, Thomayer's Hospital, Prague, Czech Republic.

Prague Med Rep ; 108(3): 263-9, 2007.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18399064

Asunto(s)

Colesterol/biosíntesis; Condrodisplasia Punctata/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/genética; Condrodisplasia Punctata/congénito; Condrodisplasia Punctata/metabolismo; Femenino; Humanos; Lactante

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Colesterol / Condrodisplasia Punctata / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Prague Med Rep Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: República Checa Pais de publicación: República Checa

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