Biochemical and molecular aspects of late-onset GM2-gangliosidosis: B1 variant as a prototype.

Suzuki, K; Vanier, M T

Suzuki, K; Vanier, M T.

Afiliación

Suzuki K; Department of Neurology, University of North Carolina School of Medicine, Chapel Hill.

Dev Neurosci ; 13(4-5): 288-94, 1991.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-1840099

Asunto(s)

Gangliósido G(M2)/metabolismo; Enfermedad de Tay-Sachs/enzimología; beta-N-Acetilhexosaminidasas/genética; Alelos; Sitios de Unión; Catálisis; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Gangliosidosis/clasificación; Gangliosidosis/enzimología; Gangliosidosis/genética; Genes; Genotipo; Hexosaminidasa A; Humanos; Lactante; Masculino; Modelos Moleculares; Fenotipo; Conformación Proteica; Enfermedad de Tay-Sachs/clasificación; Enfermedad de Tay-Sachs/etnología; Enfermedad de Tay-Sachs/genética; beta-N-Acetilhexosaminidasas/deficiencia; beta-N-Acetilhexosaminidasas/metabolismo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Tay-Sachs / Beta-N-Acetilhexosaminidasas / Gangliósido G(M2) Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Dev Neurosci Año: 1991 Tipo del documento: Article

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