Chanarin-Dorfman syndrome caused by a novel splice site mutation in ABHD5.

Badeloe, S; van Geel, M; Nagtzaam, I; Rubio-Gozalbo, M E; Oei, R L; Steijlen, P M; van Steensel, M A M

Badeloe, S; van Geel, M; Nagtzaam, I; Rubio-Gozalbo, M E; Oei, R L; Steijlen, P M; van Steensel, M A M.

Br J Dermatol ; 158(6): 1378-80, 2008 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18410411

Asunto(s)

Ictiosis/genética; Lipasa/metabolismo; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/genética; Enfermedades Musculares/genética; Mutación/genética; 1-Acilglicerol-3-Fosfato O-Aciltransferasa; Niño; Consanguinidad; Diagnóstico Diferencial; Hepatomegalia/diagnóstico; Humanos; Lipasa/genética; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Masculino; Fenotipo; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ictiosis / Lipasa / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico / Enfermedades Musculares / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Br J Dermatol Año: 2008 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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