New SMS mutation leads to a striking reduction in spermine synthase protein function and a severe form of Snyder-Robinson X-linked recessive mental retardation syndrome.

de Alencastro, G; McCloskey, D E; Kliemann, S E; Maranduba, C M C; Pegg, A E; Wang, X; Bertola, D R; Schwartz, C E; Passos-Bueno, M R; Sertié, A L

de Alencastro, G; McCloskey, D E; Kliemann, S E; Maranduba, C M C; Pegg, A E; Wang, X; Bertola, D R; Schwartz, C E; Passos-Bueno, M R; Sertié, A L.

J Med Genet ; 45(8): 539-43, 2008 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18550699

Asunto(s)

Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Mutación Missense; Espermina Sintasa/genética; Adulto; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Genes Recesivos; Humanos; Masculino; Linaje; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Espermina Sintasa / Mutación Missense / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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