Donnai-Barrow syndrome (DBS/FOAR) in a child with a homozygous LRP2 mutation due to complete chromosome 2 paternal isodisomy.

Kantarci, Sibel; Ragge, Nicola K; Thomas, N Simon; Robinson, David O; Noonan, Kristin M; Russell, Meaghan K; Donnai, Dian; Raymond, F Lucy; Walsh, Christopher A; Donahoe, Patricia K; Pober, Barbara R

Kantarci, Sibel; Ragge, Nicola K; Thomas, N Simon; Robinson, David O; Noonan, Kristin M; Russell, Meaghan K; Donnai, Dian; Raymond, F Lucy; Walsh, Christopher A; Donahoe, Patricia K; Pober, Barbara R.

Afiliación

Kantarci S; Pediatric Surgical Research Laboratories, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, USA. skantarc@bidmc.harvard.edu

Am J Med Genet A ; 146A(14): 1842-7, 2008 Jul 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18553518

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Cromosomas Humanos Par 2/genética; Proteína 2 Relacionada con Receptor de Lipoproteína de Baja Densidad/genética; Disomía Uniparental/genética; Adulto; Agenesia del Cuerpo Calloso; Secuencia de Bases; Niño; ADN/genética; Encefalocele/genética; Femenino; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Hernia Inguinal/congénito; Hernia Inguinal/genética; Homocigoto; Humanos; Hipertelorismo/genética; Masculino; Mutación; Miopía/genética; Linaje; Proteinuria/genética; Eliminación de Secuencia; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 2 / Disomía Uniparental / Proteína 2 Relacionada con Receptor de Lipoproteína de Baja Densidad Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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