[Distal myopathy due to mutations of GNE gene: clinical spectrum and diagnosis].

Béhin, A; Dubourg, O; Laforêt, P; Pêcheux, C; Bernard, R; Lévy, N; Eymard, B

[Distal myopathy due to mutations of GNE gene: clinical spectrum and diagnosis]. / Myopathies distales avec mutations du gène GNE: à propos de quatre cas.

Béhin, A; Dubourg, O; Laforêt, P; Pêcheux, C; Bernard, R; Lévy, N; Eymard, B.

Afiliación

Béhin A; Centre de référence des maladies rares neuromusculaires, institut de myologie, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, 47-83, boulevard de l'Hôpital, Paris, France. anthony.behin@psl.aphp.fr

Rev Neurol (Paris) ; 164(5): 434-43, 2008 May.

Article en Fr | MEDLINE | ID: mdl-18555875

Asunto(s)

Miopatías Distales/genética; Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)/genética; Tejido Adiposo/patología; Adulto; Anciano; Miopatías Distales/diagnóstico; Miopatías Distales/patología; Electromiografía; Femenino; Humanos; Pierna/patología; Masculino; Persona de Mediana Edad; Fibras Musculares Esqueléticas/patología; Músculo Esquelético/patología; Mutación; Tendones/patología; Tomografía Computarizada por Rayos X; Síndrome Debilitante/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol) / Miopatías Distales Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: Fr Revista: Rev Neurol (Paris) Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Francia

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