Causes of and diagnostic approach to methylmalonic acidurias.

Fowler, B; Leonard, J V; Baumgartner, M R

Fowler, B; Leonard, J V; Baumgartner, M R.

Afiliación

Fowler B; Metabolic Unit, University Children's Hospital, Roemergasse 8, Basel, CH-4058, Switzerland. Brian.Fowler@unibas.ch

J Inherit Metab Dis ; 31(3): 350-60, 2008 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18563633

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico; Ácido Metilmalónico/orina; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/etiología; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Cobamidas/metabolismo; Prueba de Complementación Genética; Humanos; Ácido Metilmalónico/sangre; Mutación; Racemasas y Epimerasas/deficiencia; Racemasas y Epimerasas/genética; Succinato-CoA Ligasas/genética; Vitamina B 12/análogos & derivados; Vitamina B 12/metabolismo; Vitamina B 12/uso terapéutico

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Ácido Metilmalónico Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza

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