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A 3 Mb deletion in 14q12 causes severe mental retardation, mild facial dysmorphisms and Rett-like features.
Papa, Filomena Tiziana; Mencarelli, Maria Antonietta; Caselli, Rossella; Katzaki, Eleni; Sampieri, Katia; Meloni, Ilaria; Ariani, Francesca; Longo, Ilaria; Maggio, Angela; Balestri, Paolo; Grosso, Salvatore; Farnetani, Maria Angela; Berardi, Rosario; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra.
Afiliación
  • Papa FT; Medical Genetics Molecular Biology Department, University of Siena, Siena, Italy.
Am J Med Genet A ; 146A(15): 1994-8, 2008 Aug 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18627055
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 14 / Síndrome de Rett / Deleción Cromosómica / Anomalías Craneofaciales / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia
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