Prenatal diagnosis of Costello syndrome using 3D ultrasonography amniocentesis confirmation of the rare HRAS mutation G12D.

Kuniba, Hideo; Pooh, Ritsuko K; Sasaki, Kensaku; Shimokawa, Osamu; Harada, Naoki; Kondoh, Tatsuro; Egashira, Masanori; Moriuchi, Hiroyuki; Yoshiura, Koh-ichiro; Niikawa, Norio

Kuniba, Hideo; Pooh, Ritsuko K; Sasaki, Kensaku; Shimokawa, Osamu; Harada, Naoki; Kondoh, Tatsuro; Egashira, Masanori; Moriuchi, Hiroyuki; Yoshiura, Koh-ichiro; Niikawa, Norio.

Afiliación

Kuniba H; Department of Human Genetics, Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences, Nagasaki, Japan. kuniba03@nifty.com

Am J Med Genet A ; 149A(4): 785-7, 2009 Feb 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18642361

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen; Anomalías Múltiples/genética; Anomalías Craneofaciales/genética; Genes ras; Mutación Missense; Polihidramnios/diagnóstico por imagen; Polihidramnios/genética; Amniocentesis; Secuencia de Bases; Anomalías Craneofaciales/diagnóstico por imagen; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Fenotipo; Embarazo; Síndrome; Ultrasonografía Prenatal

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Polihidramnios / Genes ras / Anomalías Craneofaciales / Mutación Missense Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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