A novel GJB6 missense mutation in hidrotic ectodermal dysplasia 2 (Clouston syndrome) broadens its genotypic basis.

Baris, H N; Zlotogorski, A; Peretz-Amit, G; Doviner, V; Shohat, M; Reznik-Wolf, H; Pras, E

Baris, H N; Zlotogorski, A; Peretz-Amit, G; Doviner, V; Shohat, M; Reznik-Wolf, H; Pras, E.

Afiliación

Baris HN; The Raphael Recanati Genetic Institute, Rabin Medical Center, Beilinson Hospital, Petah Tikva 49100, Israel. barish@clalit.org.il

Br J Dermatol ; 159(6): 1373-6, 2008 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18717672

Asunto(s)

Conexinas/genética; Displasia Ectodérmica/genética; Mutación Missense; Displasia Ectodérmica/patología; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Displasia Ectodérmica / Conexinas / Mutación Missense Límite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Br J Dermatol Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel Pais de publicación: Reino Unido

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