Association of a novel mutation in the retinol dehydrogenase 12 (RDH12) gene with autosomal dominant retinitis pigmentosa.

Fingert, John H; Oh, Kean; Chung, Mina; Scheetz, Todd E; Andorf, Jeaneen L; Johnson, Rebecca M; Sheffield, Val C; Stone, Edwin M

Fingert, John H; Oh, Kean; Chung, Mina; Scheetz, Todd E; Andorf, Jeaneen L; Johnson, Rebecca M; Sheffield, Val C; Stone, Edwin M.

Afiliación

Fingert JH; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, The University of Iowa Carver College of Medicine, Iowa City, IA 52242, USA.

Arch Ophthalmol ; 126(9): 1301-7, 2008 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18779497

Asunto(s)

Oxidorreductasas de Alcohol/genética; Mutación del Sistema de Lectura; Genes Dominantes; Retinitis Pigmentosa/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Mapeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 14/genética; Electrorretinografía; Femenino; Genotipo; Humanos; Escala de Lod; Masculino; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Retinitis Pigmentosa/diagnóstico; Pruebas del Campo Visual

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinitis Pigmentosa / Mutación del Sistema de Lectura / Oxidorreductasas de Alcohol / Genes Dominantes Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Arch Ophthalmol Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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