Missense mutations to the TSC1 gene cause tuberous sclerosis complex.

Nellist, Mark; van den Heuvel, Diana; Schluep, Diane; Exalto, Carla; Goedbloed, Miriam; Maat-Kievit, Anneke; van Essen, Ton; van Spaendonck-Zwarts, Karin; Jansen, Floor; Helderman, Paula; Bartalini, Gabriella; Vierimaa, Outi; Penttinen, Maila; van den Ende, Jenneke; van den Ouweland, Ans; Halley, Dicky

Nellist, Mark; van den Heuvel, Diana; Schluep, Diane; Exalto, Carla; Goedbloed, Miriam; Maat-Kievit, Anneke; van Essen, Ton; van Spaendonck-Zwarts, Karin; Jansen, Floor; Helderman, Paula; Bartalini, Gabriella; Vierimaa, Outi; Penttinen, Maila; van den Ende, Jenneke; van den Ouweland, Ans; Halley, Dicky.

Afiliación

Nellist M; Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Centre, Rotterdam, The Netherlands. m.nellist@erasmusmc.nl

Eur J Hum Genet ; 17(3): 319-28, 2009 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18830229

Asunto(s)

Mutación Missense; Esclerosis Tuberosa/genética; Proteínas Supresoras de Tumor/genética; Sustitución de Aminoácidos; Humanos; Linaje; Proteínas Quinasas/genética; Proteínas Quinasas/metabolismo; Transducción de Señal; Serina-Treonina Quinasas TOR; Proteína 1 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa; Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa; Proteínas Supresoras de Tumor/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esclerosis Tuberosa / Mutación Missense / Proteínas Supresoras de Tumor Límite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Reino Unido

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