Mutation analysis of PAH gene and characterization of a recurrent deletion mutation in Korean patients with phenylketonuria.

Lee, Yong Wha; Lee, Dong Hwan; Kim, Nam Doo; Lee, Seung Tae; Ahn, Jee Young; Choi, Tae Youn; Lee, You Kyoung; Kim, Sun Hee; Kim, Jong Won; Ki, Chang Seok

Lee, Yong Wha; Lee, Dong Hwan; Kim, Nam Doo; Lee, Seung Tae; Ahn, Jee Young; Choi, Tae Youn; Lee, You Kyoung; Kim, Sun Hee; Kim, Jong Won; Ki, Chang Seok.

Afiliación

Lee YW; Department of Laboratory Medicine and Genetics, Soonchunhyang University Bucheon Hospital, Soonchunhyang Univerisity College of Medicine, Bucheon 420-767, Korea.

Exp Mol Med ; 40(5): 533-40, 2008 Oct 31.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18985011

Asunto(s)

Fenilalanina Hidroxilasa/genética; Fenilcetonurias/genética; Eliminación de Secuencia; Pueblo Asiatico/genética; Sitios de Unión/genética; Análisis Mutacional de ADN; Exones/genética; Humanos; Corea (Geográfico); Modelos Moleculares; Fenilalanina Hidroxilasa/química; Fenilcetonurias/etnología; Estructura Terciaria de Proteína

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenilalanina Hidroxilasa / Fenilcetonurias / Eliminación de Secuencia Límite: Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Exp Mol Med Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA Año: 2008 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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