Gerodermia osteodysplastica is caused by mutations in SCYL1BP1, a Rab-6 interacting golgin.

Hennies, Hans Christian; Kornak, Uwe; Zhang, Haikuo; Egerer, Johannes; Zhang, Xin; Seifert, Wenke; Kühnisch, Jirko; Budde, Birgit; Nätebus, Marc; Brancati, Francesco; Wilcox, William R; Müller, Dietmar; Kaplan, Paige B; Rajab, Anna; Zampino, Giuseppe; Fodale, Valentina; Dallapiccola, Bruno; Newman, William; Metcalfe, Kay; Clayton-Smith, Jill; Tassabehji, May; Steinmann, Beat; Barr, Francis A; Nürnberg, Peter; Wieacker, Peter; Mundlos, Stefan

Hennies, Hans Christian; Kornak, Uwe; Zhang, Haikuo; Egerer, Johannes; Zhang, Xin; Seifert, Wenke; Kühnisch, Jirko; Budde, Birgit; Nätebus, Marc; Brancati, Francesco; Wilcox, William R; Müller, Dietmar; Kaplan, Paige B; Rajab, Anna; Zampino, Giuseppe; Fodale, Valentina; Dallapiccola, Bruno; Newman, William; Metcalfe, Kay; Clayton-Smith, Jill; Tassabehji, May; Steinmann, Beat; Barr, Francis A; Nürnberg, Peter; Wieacker, Peter; Mundlos, Stefan.

Afiliación

Hennies HC; Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, Cologne, Germany.

Nat Genet ; 40(12): 1410-2, 2008 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18997784

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Enfermedades Cutáneas Genéticas/genética; Enfermedades Óseas/genética; Proteínas Portadoras/metabolismo; Cromosomas Humanos Par 1/genética; Femenino; Proteínas de la Matriz de Golgi; Humanos; Lactante; Masculino; Linaje; Proteínas de Unión al GTP rab/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Cutáneas Genéticas / Proteínas Portadoras Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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