Phenotypic variability and long-term follow-up of patients with known and novel PRPH2/RDS gene mutations.

Renner, Agnes B; Fiebig, Britta S; Weber, Bernhard H F; Wissinger, Bernd; Andreasson, Sten; Gal, Andreas; Cropp, Elke; Kohl, Susanne; Kellner, Ulrich

Renner, Agnes B; Fiebig, Britta S; Weber, Bernhard H F; Wissinger, Bernd; Andreasson, Sten; Gal, Andreas; Cropp, Elke; Kohl, Susanne; Kellner, Ulrich.

Afiliación

Renner AB; Augenklinik, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Germany. a.renner@berlin.de

Am J Ophthalmol ; 147(3): 518-530.e1, 2009 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19038374

Asunto(s)

Proteínas de Filamentos Intermediarios/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Mutación; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Degeneración Retiniana/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Niño; Pruebas de Percepción de Colores; Análisis Mutacional de ADN; Enfermedades en Gemelos/genética; Electrorretinografía; Femenino; Angiografía con Fluoresceína; Estudios de Seguimiento; Humanos; Masculino; Periferinas; Fenotipo; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Degeneración Retiniana/diagnóstico; Degeneración Retiniana/fisiopatología; Estudios Retrospectivos; Tomografía de Coherencia Óptica; Gemelos Monocigóticos/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneración Retiniana / Glicoproteínas de Membrana / Proteínas de Filamentos Intermediarios / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Ophthalmol Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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