Novel LAMP-2 mutation in a family with Danon disease presenting with hypertrophic cardiomyopathy.

Dougu, Nobuhiro; Joho, Shuji; Shan, Lishen; Shida, Takuya; Matsuki, Akira; Uese, Keiichiro; Hirono, Keiichi; Ichida, Fukiko; Tanaka, Kortaro; Nishino, Ichizo; Inoue, Hiroshi

Dougu, Nobuhiro; Joho, Shuji; Shan, Lishen; Shida, Takuya; Matsuki, Akira; Uese, Keiichiro; Hirono, Keiichi; Ichida, Fukiko; Tanaka, Kortaro; Nishino, Ichizo; Inoue, Hiroshi.

Afiliación

Dougu N; Department of Neurology, Toyama University Hospital, Toyama University Hospital, Toyama, Japan.

Circ J ; 73(2): 376-80, 2009 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19057086

Asunto(s)

Cardiomiopatía Hipertrófica/genética; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb/genética; Proteínas de Membrana de los Lisosomas/genética; Adolescente; Cardiomiopatía Hipertrófica/diagnóstico; Ecocardiografía; Electrocardiografía; Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb/diagnóstico; Humanos; Hipertrofia Ventricular Izquierda/diagnóstico por imagen; Proteína 2 de la Membrana Asociada a los Lisosomas; Masculino; Linaje

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cardiomiopatía Hipertrófica / Mutación del Sistema de Lectura / Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb / Proteínas de Membrana de los Lisosomas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Circ J Asunto de la revista: ANGIOLOGIA / CARDIOLOGIA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Japón

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