Myopathic form of phosphoglycerate kinase (PGK) deficiency: a new case and pathogenic considerations.

Spiegel, Ronen; Gomez, Estela Area; Akman, Hasan O; Krishna, Sindu; Horovitz, Yoseph; DiMauro, Salvatore

Spiegel, Ronen; Gomez, Estela Area; Akman, Hasan O; Krishna, Sindu; Horovitz, Yoseph; DiMauro, Salvatore.

Afiliación

Spiegel R; Department of Pediatrics, HaEmek Medical Center, Rappaport School of Medicine, Afula, Israel.

Neuromuscul Disord ; 19(3): 207-11, 2009 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19157875

Asunto(s)

Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Músculo Esquelético/enzimología; Enfermedades Musculares/enzimología; Enfermedades Musculares/genética; Fosfoglicerato Quinasa/deficiencia; Fosfoglicerato Quinasa/genética; Adolescente; Análisis Mutacional de ADN; Tolerancia al Ejercicio/genética; Marcadores Genéticos/genética; Humanos; Masculino; Calambre Muscular/genética; Debilidad Muscular/enzimología; Debilidad Muscular/genética; Debilidad Muscular/fisiopatología; Músculo Esquelético/patología; Músculo Esquelético/fisiopatología; Enfermedades Musculares/fisiopatología; Mutación/genética; Mioglobinuria/genética; Estructura Terciaria de Proteína/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfoglicerato Quinasa / Músculo Esquelético / Predisposición Genética a la Enfermedad / Enfermedades Musculares Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel Pais de publicación: Reino Unido

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