Pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 (PDP1) null mutation produces a lethal infantile phenotype.

Cameron, J M; Maj, M; Levandovskiy, V; Barnett, C P; Blaser, S; Mackay, N; Raiman, J; Feigenbaum, A; Schulze, A; Robinson, B H

Cameron, J M; Maj, M; Levandovskiy, V; Barnett, C P; Blaser, S; Mackay, N; Raiman, J; Feigenbaum, A; Schulze, A; Robinson, B H.

Afiliación

Cameron JM; The Research Institute, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada.

Hum Genet ; 125(3): 319-26, 2009 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19184109

Asunto(s)

Codón sin Sentido; Genes Letales; Piruvato Deshidrogenasa (Lipoamida)-Fosfatasa/deficiencia; Piruvato Deshidrogenasa (Lipoamida)-Fosfatasa/genética; Acidosis Láctica/sangre; Acidosis Láctica/enzimología; Acidosis Láctica/genética; Acidosis Láctica/patología; Animales; Secuencia de Bases; Encéfalo/patología; Células Cultivadas; Consanguinidad; Cartilla de ADN/genética; Enfermedades de los Perros/enzimología; Enfermedades de los Perros/genética; Perros; Femenino; Fibroblastos/enzimología; Homocigoto; Humanos; Lactante; Isoenzimas/deficiencia; Isoenzimas/metabolismo; Ácido Láctico/sangre; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Fenotipo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Piruvato Deshidrogenasa (Lipoamida)-Fosfatasa / Codón sin Sentido / Genes Letales Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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