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Mutations in radial spoke head protein genes RSPH9 and RSPH4A cause primary ciliary dyskinesia with central-microtubular-pair abnormalities.
Castleman, Victoria H; Romio, Leila; Chodhari, Rahul; Hirst, Robert A; de Castro, Sandra C P; Parker, Keith A; Ybot-Gonzalez, Patricia; Emes, Richard D; Wilson, Stephen W; Wallis, Colin; Johnson, Colin A; Herrera, Rene J; Rutman, Andrew; Dixon, Mellisa; Shoemark, Amelia; Bush, Andrew; Hogg, Claire; Gardiner, R Mark; Reish, Orit; Greene, Nicholas D E; O'Callaghan, Christopher; Purton, Saul; Chung, Eddie M K; Mitchison, Hannah M.
Afiliación
  • Castleman VH; General and Adolescent Paediatric Unit, University College London Institute of Child Health, Rayne Building, 5 University Street, London WC1E 6JJ, UK.
Am J Hum Genet ; 84(2): 197-209, 2009 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19200523
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Congénitas / Síndrome de Kartagener / Cilios / Proteínas del Citoesqueleto / Proteínas de Unión al ADN / Mutación Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Estados Unidos
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