Prenatal diagnosis of a novel mutation, c.529C>T (p.Q177X), in the BCKDHA gene in a family with maple syrup urine disease.

Tammachote, R; Tongkobpetch, S; Desudchit, T; Suphapeetiporn, K; Shotelersuk, V

Tammachote, R; Tongkobpetch, S; Desudchit, T; Suphapeetiporn, K; Shotelersuk, V.

Afiliación

Tammachote R; Department of Botany, Faculty of Science, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand.

J Inherit Metab Dis ; 32 Suppl 1: S33-6, 2009 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19240989

Asunto(s)

3-Metil-2-Oxobutanoato Deshidrogenasa (Lipoamida)/deficiencia; 3-Metil-2-Oxobutanoato Deshidrogenasa (Lipoamida)/genética; Codón sin Sentido; Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce/diagnóstico; Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce/genética; Secuencia de Bases; Preescolar; Consanguinidad; Cartilla de ADN/genética; Femenino; Homocigoto; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce/enzimología; Embarazo; Diagnóstico Prenatal; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Codón sin Sentido / 3-Metil-2-Oxobutanoato Deshidrogenasa (Lipoamida) / Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Tailandia Pais de publicación: Estados Unidos

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