Molecular screening of 980 cases of suspected hereditary optic neuropathy with a report on 77 novel OPA1 mutations.

Ferré, Marc; Bonneau, Dominique; Milea, Dan; Chevrollier, Arnaud; Verny, Christophe; Dollfus, Hélène; Ayuso, Carmen; Defoort, Sabine; Vignal, Catherine; Zanlonghi, Xavier; Charlin, Jean-Francois; Kaplan, Josseline; Odent, Sylvie; Hamel, Christian P; Procaccio, Vincent; Reynier, Pascal; Amati-Bonneau, Patrizia

Ferré, Marc; Bonneau, Dominique; Milea, Dan; Chevrollier, Arnaud; Verny, Christophe; Dollfus, Hélène; Ayuso, Carmen; Defoort, Sabine; Vignal, Catherine; Zanlonghi, Xavier; Charlin, Jean-Francois; Kaplan, Josseline; Odent, Sylvie; Hamel, Christian P; Procaccio, Vincent; Reynier, Pascal; Amati-Bonneau, Patrizia.

Afiliación

Ferré M; INSERM, U694, Angers, F-49000, France. MaFerre@chu-angers.fr

Hum Mutat ; 30(7): E692-705, 2009 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19319978

Asunto(s)

GTP Fosfohidrolasas/genética; Mutación; Atrofias Ópticas Hereditarias/genética; Proteínas/genética; ADN Mitocondrial; Pruebas Genéticas; Humanos; Atrofia Óptica Autosómica Dominante/genética; Atrofia Óptica Hereditaria de Leber/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Atrofias Ópticas Hereditarias / GTP Fosfohidrolasas / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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