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Pathogenic FBN1 mutations in 146 adults not meeting clinical diagnostic criteria for Marfan syndrome: further delineation of type 1 fibrillinopathies and focus on patients with an isolated major criterion.
Faivre, L; Collod-Beroud, G; Callewaert, B; Child, A; Loeys, B L; Binquet, C; Gautier, E; Arbustini, E; Mayer, K; Arslan-Kirchner, M; Kiotsekoglou, A; Comeglio, P; Grasso, M; Beroud, C; Bonithon-Kopp, C; Claustres, M; Stheneur, C; Bouchot, O; Wolf, J E; Robinson, P N; Adès, L; De Backer, J; Coucke, P; Francke, U; De Paepe, A; Boileau, C; Jondeau, G.
Afiliación
  • Faivre L; Centre de Génétique, CHU Dijon, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr
Am J Med Genet A ; 149A(5): 854-60, 2009 May.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19353630
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Marfan / Proteínas de Microfilamentos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos
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