A novel approach to CFTR mutation testing by pyrosequencing-based assay panels adapted to ethnicities.

Bickmann, Julia K; Kamin, Wolfgang; Wiebel, Matthias; Häuser, Friederike; Wenzel, Jürgen J; Neukirch, Carolin; Stuhrmann, Manfred; Lackner, Karl J; Rossmann, Heidi

Bickmann, Julia K; Kamin, Wolfgang; Wiebel, Matthias; Häuser, Friederike; Wenzel, Jürgen J; Neukirch, Carolin; Stuhrmann, Manfred; Lackner, Karl J; Rossmann, Heidi.

Afiliación

Bickmann JK; Department of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Johannes Gutenberg University Mainz, Mainz, Germany.

Clin Chem ; 55(6): 1083-91, 2009 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19372188

Asunto(s)

Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética; Fibrosis Quística/etnología; Fibrosis Quística/genética; Tamización de Portadores Genéticos/métodos; Mutación; Análisis de Secuencia de ADN/métodos; Secuencia de Bases; Estudios de Casos y Controles; Humanos; Reacción en Cadena de la Polimerasa

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis de Secuencia de ADN / Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística / Fibrosis Quística / Tamización de Portadores Genéticos / Mutación Tipo de estudio: Guideline / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Clin Chem Asunto de la revista: QUIMICA CLINICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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