Enzyme analysis for Pompe disease in leukocytes; superior results with natural substrate compared with artificial substrates.

van Diggelen, O P; Oemardien, L F; van der Beek, N A M E; Kroos, M A; Wind, H K; Voznyi, Y V; Burke, D; Jackson, M; Winchester, B G; Reuser, A J J

van Diggelen, O P; Oemardien, L F; van der Beek, N A M E; Kroos, M A; Wind, H K; Voznyi, Y V; Burke, D; Jackson, M; Winchester, B G; Reuser, A J J.

Afiliación

van Diggelen OP; Department of Clinical Genetics, Erasmus University Medical Centre, Ee 2402, PO Box 2040, Rotterdam 3000 CA, The Netherlands. o.vandiggelen@erasmusmc.nl

J Inherit Metab Dis ; 32(3): 416-23, 2009 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19387865

Asunto(s)

Acarbosa/metabolismo; Glucano 1,4-alfa-Glucosidasa/análisis; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/diagnóstico; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/enzimología; Glucógeno/metabolismo; Leucocitos/enzimología; Acarbosa/farmacología; Técnicas de Diagnóstico Neurológico; Glucano 1,4-alfa-Glucosidasa/antagonistas & inhibidores; Glucano 1,4-alfa-Glucosidasa/metabolismo; Glucógeno/farmacología; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/sangre; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/patología; Humanos; Recién Nacido; Leucocitos/patología; Especificidad por Sustrato

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II / Glucano 1,4-alfa-Glucosidasa / Acarbosa / Glucógeno / Leucocitos Tipo de estudio: Evaluation_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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