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Molecular analysis of congenital goitres with hypothyroidism caused by defective thyroglobulin synthesis. Identification of a novel c.7006C>T [p.R2317X] mutation and expression of minigenes containing nonsense mutations in exon 7.
Machiavelli, Gloria A; Caputo, Mariela; Rivolta, Carina M; Olcese, María C; Gruñeiro-Papendieck, Laura; Chiesa, Ana; González-Sarmiento, Rogelio; Targovnik, Héctor M.
Afiliación
  • Machiavelli GA; Laboratorio de Biología Molecular, Cátedra de Genética y Biología Molecular, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
Clin Endocrinol (Oxf) ; 72(1): 112-21, 2010 Jan.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19438905
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Tiroglobulina / Hipotiroidismo Congénito / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Bocio Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Endocrinol (Oxf) Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina Pais de publicación: Reino Unido
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