Fibrinogen storage disease caused by Aguadilla mutation presenting with hypobeta-lipoproteinemia and considerable liver disease.

Sogo, Tsuyoshi; Nagasaka, Hironori; Komatsu, Haruki; Inui, Ayano; Miida, Takashi; Callea, Francesco; Francalanci, Paola; Hirano, Ken-Ichi; Kitamura, Hajime; Yorifuji, Toru; Fujisawa, Tomoo

Sogo, Tsuyoshi; Nagasaka, Hironori; Komatsu, Haruki; Inui, Ayano; Miida, Takashi; Callea, Francesco; Francalanci, Paola; Hirano, Ken-Ichi; Kitamura, Hajime; Yorifuji, Toru; Fujisawa, Tomoo.

Afiliación

Sogo T; Children's Center for Health and Development, Saiseikai Yokohama City Tobu Hospital, Yokohama, Japan. so5244ibukick@kdp.biglobe.ne.jp

J Pediatr Gastroenterol Nutr ; 49(1): 133-6, 2009 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19458552

Asunto(s)

Fibrinógenos Anormales/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Hipobetalipoproteinemias/genética; Hepatopatías/genética; Enfermedades Metabólicas/genética; Mutación; Preescolar; Retículo Endoplásmico/metabolismo; Fibrinógenos Anormales/metabolismo; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fibrinógenos Anormales / Predisposición Genética a la Enfermedad / Hipobetalipoproteinemias / Hepatopatías / Enfermedades Metabólicas / Mutación Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Gastroenterol Nutr Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Estados Unidos

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