Aberrant splicing due to a silent nucleotide change in CCM2 gene in a family with cerebral cavernous malformation.

Tonelli, A; Lanfranconi, S; Bersano, A; Corti, S; Bassi, M T; Bresolin, N

Tonelli, A; Lanfranconi, S; Bersano, A; Corti, S; Bassi, M T; Bresolin, N.

Clin Genet ; 75(5): 494-7, 2009 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19475721

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Hemangioma Cavernoso del Sistema Nervioso Central/genética; Empalme del ARN/genética; Adulto; Análisis Mutacional de ADN; Familia; Femenino; Humanos; Italia; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Linaje

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Portadoras / Empalme del ARN / Hemangioma Cavernoso del Sistema Nervioso Central Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Dinamarca

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