A synonymous mutation in TCOF1 causes Treacher Collins syndrome due to mis-splicing of a constitutive exon.

Macaya, D; Katsanis, S H; Hefferon, T W; Audlin, S; Mendelsohn, N J; Roggenbuck, J; Cutting, G R

Macaya, D; Katsanis, S H; Hefferon, T W; Audlin, S; Mendelsohn, N J; Roggenbuck, J; Cutting, G R.

Afiliación

Macaya D; Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland, USA.

Am J Med Genet A ; 149A(8): 1624-7, 2009 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19572402

Asunto(s)

Exones/genética; Disostosis Mandibulofacial/genética; Mutación/genética; Proteínas Nucleares/genética; Fosfoproteínas/genética; Empalme del ARN/genética; Elementos de Facilitación Genéticos/genética; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Linaje; Hermanos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfoproteínas / Proteínas Nucleares / Empalme del ARN / Exones / Disostosis Mandibulofacial / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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