Molecular analysis of pericentrin gene (PCNT) in a series of 24 Seckel/microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) families.

Willems, M; Geneviève, D; Borck, G; Baumann, C; Baujat, G; Bieth, E; Edery, P; Farra, C; Gerard, M; Héron, D; Leheup, B; Le Merrer, M; Lyonnet, S; Martin-Coignard, D; Mathieu, M; Thauvin-Robinet, C; Verloes, A; Colleaux, L; Munnich, A; Cormier-Daire, V

Willems, M; Geneviève, D; Borck, G; Baumann, C; Baujat, G; Bieth, E; Edery, P; Farra, C; Gerard, M; Héron, D; Leheup, B; Le Merrer, M; Lyonnet, S; Martin-Coignard, D; Mathieu, M; Thauvin-Robinet, C; Verloes, A; Colleaux, L; Munnich, A; Cormier-Daire, V.

Afiliación

Willems M; Department of Genetics, Université Paris Descartes, INSERM U781, Necker Hospital, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris, France.

J Med Genet ; 47(12): 797-802, 2010 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19643772

Asunto(s)

Antígenos/genética; Estudios de Cohortes; Consanguinidad; Enanismo/diagnóstico por imagen; Enanismo/genética; Familia; Femenino; Ligamiento Genético; Sitios Genéticos/genética; Genotipo; Crecimiento y Desarrollo/genética; Mano/diagnóstico por imagen; Cadera/diagnóstico por imagen; Humanos; Pierna/diagnóstico por imagen; Masculino; Microcefalia/diagnóstico por imagen; Microcefalia/genética; Mutación/genética; Radiografía

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Antígenos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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