Novel human pathological mutations. Gene symbol: JAG1. Disease: Alagille syndrome.

Marchetti, Daniela; Iascone, M R; Pezzoli, L

Marchetti, Daniela; Iascone, M R; Pezzoli, L.

Afiliación

Marchetti D; Lab. Genetica Molecolare, Ospedali Riuniti, Bergamo, Italy. dmarchetti@ospedaliriuniti.bergamo.it

Hum Genet ; 126(2): 349, 2009 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19694053

Asunto(s)

Síndrome de Alagille/genética; Proteínas de Unión al Calcio/genética; Mutación del Sistema de Lectura; Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Nucleótidos/genética; Secuencia de Bases; Preescolar; Codón; Codón de Terminación; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Lactante; Italia; Proteína Jagged-1; Datos de Secuencia Molecular; Fenotipo; Proteínas Serrate-Jagged

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Unión al Calcio / Mutación del Sistema de Lectura / Síndrome de Alagille / Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular / Proteínas de la Membrana / Nucleótidos Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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