Rubinstein-Taybi syndrome and CREBBP c.201 202delTA mutation: a case presenting with varicella meningoencephalitis.

Çaksen, H; Bartsch, O; Okur, M; Temel, H; Açikgoz, M; Yilmaz, C

Çaksen, H; Bartsch, O; Okur, M; Temel, H; Açikgoz, M; Yilmaz, C.

Afiliación

Çaksen H; Department of Pediatrics, Yüzüncü Yil University, Faculty of Medicine, Van, Turkey. huseyincaksen@hotmail.com

Genet Couns ; 20(3): 255-60, 2009.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19852432

Asunto(s)

Proteína de Unión a CREB/genética; Deleción Cromosómica; Encefalitis por Varicela Zóster/genética; Síndrome de Rubinstein-Taybi/genética; Emparejamiento Base; Mapeo Cromosómico; Análisis Mutacional de ADN; Proteína p300 Asociada a E1A/genética; Encefalitis por Varicela Zóster/diagnóstico; Exones; Tamización de Portadores Genéticos; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Masculino; Síndrome de Rubinstein-Taybi/diagnóstico

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Rubinstein-Taybi / Deleción Cromosómica / Encefalitis por Varicela Zóster / Proteína de Unión a CREB Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Genet Couns Asunto de la revista: ETICA / GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía Pais de publicación: Suiza

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