A novel mutation in the connexin 29 gene may contribute to nonsyndromic hearing loss.

Hong, Hui-Mei; Yang, Jiann-Jou; Su, Ching-Chyuan; Chang, Juan-Yu; Li, Tung-Cheng; Li, Shuan-Yow

Hong, Hui-Mei; Yang, Jiann-Jou; Su, Ching-Chyuan; Chang, Juan-Yu; Li, Tung-Cheng; Li, Shuan-Yow.

Afiliación

Hong HM; Department of BioMedical Sciences, Chung Shan Medical University, Taichung, Taiwan, ROC.

Hum Genet ; 127(2): 191-9, 2010 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19876648

Asunto(s)

Conexinas/genética; Pérdida Auditiva/genética; Mutación Missense; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Membrana Celular/metabolismo; Supervivencia Celular; Conexinas/química; Conexinas/metabolismo; Retículo Endoplásmico/metabolismo; Uniones Comunicantes/metabolismo; Proteínas Fluorescentes Verdes/genética; Proteínas Fluorescentes Verdes/metabolismo; Células HeLa; Pérdida Auditiva/patología; Humanos; Microscopía Fluorescente; Proteínas Mutantes/química; Proteínas Mutantes/genética; Proteínas Mutantes/metabolismo; Proteínas del Tejido Nervioso/química; Proteínas del Tejido Nervioso/metabolismo; Multimerización de Proteína; Proteínas Recombinantes de Fusión/genética; Proteínas Recombinantes de Fusión/metabolismo; Transfección

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Conexinas / Mutación Missense / Pérdida Auditiva / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Alemania

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google