Autosomal-dominant retinitis pigmentosa caused by a mutation in SNRNP200, a gene required for unwinding of U4/U6 snRNAs.

Zhao, Chen; Bellur, Deepti L; Lu, Shasha; Zhao, Feng; Grassi, Michael A; Bowne, Sara J; Sullivan, Lori S; Daiger, Stephen P; Chen, Li Jia; Pang, Chi Pui; Zhao, Kanxing; Staley, Jonathan P; Larsson, Catharina

Zhao, Chen; Bellur, Deepti L; Lu, Shasha; Zhao, Feng; Grassi, Michael A; Bowne, Sara J; Sullivan, Lori S; Daiger, Stephen P; Chen, Li Jia; Pang, Chi Pui; Zhao, Kanxing; Staley, Jonathan P; Larsson, Catharina.

Afiliación

Zhao C; Tianjin Eye Hospital, Tianjin Medical University, 4 Gansu Road, Tianjin 300040, PR China.

Am J Hum Genet ; 85(5): 617-27, 2009 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19878916

Asunto(s)

Mutación; Retinitis Pigmentosa/genética; Ribonucleoproteína Nuclear Pequeña U4-U6/genética; Ribonucleoproteína Nuclear Pequeña U4-U6/metabolismo; Ribonucleoproteínas Nucleares Pequeñas/genética; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Exones; Femenino; Genes Dominantes; Marcadores Genéticos; Células HeLa; Humanos; Leucina/metabolismo; Escala de Lod; Masculino; Repeticiones de Microsatélite; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense; Proteínas Nucleares/genética; Proteínas Nucleares/metabolismo; Linaje; Mapeo Físico de Cromosoma; Empalme del ARN; ARN Nuclear Pequeño/genética; ARN Nuclear Pequeño/metabolismo; Ribonucleoproteína Nuclear Pequeña U5; Homología de Secuencia de Aminoácido

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinitis Pigmentosa / Ribonucleoproteína Nuclear Pequeña U4-U6 / Ribonucleoproteínas Nucleares Pequeñas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google