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Alu-repeat-induced deletions within the NCF2 gene causing p67-phox-deficient chronic granulomatous disease (CGD).
Gentsch, Marcus; Kaczmarczyk, Aneta; van Leeuwen, Karin; de Boer, Martin; Kaus-Drobek, Magdalena; Dagher, Marie-Claire; Kaiser, Petra; Arkwright, Peter D; Gahr, Manfred; Rösen-Wolff, Angela; Bochtler, Matthias; Secord, Elizabeth; Britto-Williams, Pamela; Saifi, Gulam Mustafa; Maddalena, Anne; Dbaibo, Ghassan; Bustamante, Jacinta; Casanova, Jean-Laurent; Roos, Dirk; Roesler, Joachim.
Afiliación
  • Gentsch M; Department of Pediatrics, University Hospital Carl Gustav Carus, Dresden, Germany.
Hum Mutat ; 31(2): 151-8, 2010 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19953534
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfoproteínas / Eliminación de Secuencia / NADPH Oxidasas / Elementos Alu / Enfermedad Granulomatosa Crónica Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos
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