Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency: a potentially treatable cause of episodic dystonia.

McWilliam, Catherine A; Ridout, Cheryl K; Brown, Ruth M; McWilliam, Robert C; Tolmie, John; Brown, Garry K

McWilliam, Catherine A; Ridout, Cheryl K; Brown, Ruth M; McWilliam, Robert C; Tolmie, John; Brown, Garry K.

Afiliación

McWilliam CA; Ferguson Smith Centre for Clinical Genetics, Yorkhill Hospital, Dalnair Street, Glasgow, G3 8SJ, UK. cmcwilliam1@nhs.net

Eur J Paediatr Neurol ; 14(4): 349-53, 2010 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20022530

Asunto(s)

Distonía/etiología; Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa/complicaciones; Autoantígenos/genética; Células Cultivadas; Niño; Dieta Cetogénica/métodos; Acetiltransferasa de Residuos Dihidrolipoil-Lisina/genética; Distonía/dietoterapia; Distonía/genética; Distonía/patología; Femenino; Fibroblastos/enzimología; Fibroblastos/patología; Pruebas Genéticas/métodos; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética/métodos; Proteínas Mitocondriales/genética; Mutación/genética; Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa/dietoterapia; Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa / Distonía Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Paediatr Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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