A severe form of the X-linked microphthalmia with linear skin defects syndrome in a female newborn.

Steichen-Gersdorf, Elisabeth; Griesmaier, Elke; Pientka, Friederike K; Kotzot, Dieter; Kutsche, Kerstin

Steichen-Gersdorf, Elisabeth; Griesmaier, Elke; Pientka, Friederike K; Kotzot, Dieter; Kutsche, Kerstin.

Afiliación

Steichen-Gersdorf E; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine Division of Clinical Genetics, Department of Medical Genetics, Molecular and Clinical Pharmacology, Innsbruck Medical University, Innsbruck, Austria Department of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.

Clin Dysmorphol ; 19(2): 82-84, 2010 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20179582

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/patología; Cromosomas Humanos X/genética; Genes Ligados a X; Microftalmía/complicaciones; Microftalmía/genética; Anomalías Cutáneas/complicaciones; Preescolar; Deleción Cromosómica; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Microftalmía/patología; Embarazo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Cutáneas / Anomalías Múltiples / Microftalmía / Cromosomas Humanos X / Genes Ligados a X Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: ENGLAND / ESCOCIA / GB / GREAT BRITAIN / INGLATERRA / REINO UNIDO / SCOTLAND / UK / UNITED KINGDOM

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