Expanding the clinical, pathological and MRI phenotype of DNM2-related centronuclear myopathy.

Susman, Rachel D; Quijano-Roy, Susana; Yang, Nan; Webster, Richard; Clarke, Nigel F; Dowling, Jim; Kennerson, Marina; Nicholson, Garth; Biancalana, Valerie; Ilkovski, Biljana; Flanigan, Kevin M; Arbuckle, Susan; Malladi, Chandra; Robinson, Phillip; Vucic, Steven; Mayer, Michèle; Romero, Norma B; Urtizberea, Jon Andoni; García-Bragado, Federico; Guicheney, Pascale; Bitoun, Marc; Carlier, Robert-Yves; North, Kathryn N

Susman, Rachel D; Quijano-Roy, Susana; Yang, Nan; Webster, Richard; Clarke, Nigel F; Dowling, Jim; Kennerson, Marina; Nicholson, Garth; Biancalana, Valerie; Ilkovski, Biljana; Flanigan, Kevin M; Arbuckle, Susan; Malladi, Chandra; Robinson, Phillip; Vucic, Steven; Mayer, Michèle; Romero, Norma B; Urtizberea, Jon Andoni; García-Bragado, Federico; Guicheney, Pascale; Bitoun, Marc; Carlier, Robert-Yves; North, Kathryn N.

Afiliación

Susman RD; The Institute for Neuroscience and Muscle Research, The Children's Hospital at Westmead, Westmead, 2145, Sydney, NSW, Australia.

Neuromuscul Disord ; 20(4): 229-37, 2010 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20227276

Asunto(s)

Dinamina II/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Músculo Esquelético/patología; Miopatías Estructurales Congénitas/genética; Miopatías Estructurales Congénitas/patología; Adolescente; Adulto; Biopsia; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Deformidades del Pie/genética; Deformidades del Pie/patología; Marcadores Genéticos/genética; Pruebas Genéticas; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Músculo Esquelético/fisiopatología; Mutación Missense/genética; Miopatías Estructurales Congénitas/fisiopatología; Conducción Nerviosa/genética; Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico/diagnóstico; Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico/genética; Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico/fisiopatología; Fenotipo; Estructura Terciaria de Proteína/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Músculo Esquelético / Predisposición Genética a la Enfermedad / Miopatías Estructurales Congénitas / Dinamina II Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia Pais de publicación: Reino Unido

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