A patient with Duchenne muscular dystrophy and autism demonstrates a hemizygous deletion affecting Dystrophin.

Erturk, Ozdem; Bilguvar, Kaya; Korkmaz, Baris; Bayri, Yasar; Bayrakli, Fatih; Arlier, Zulfikar; Ozturk, Ali K; Yalcinkaya, Cengiz; Tuysuz, Beyhan; State, Matthew W; Gunel, Murat

Erturk, Ozdem; Bilguvar, Kaya; Korkmaz, Baris; Bayri, Yasar; Bayrakli, Fatih; Arlier, Zulfikar; Ozturk, Ali K; Yalcinkaya, Cengiz; Tuysuz, Beyhan; State, Matthew W; Gunel, Murat.

Am J Med Genet A ; 152A(4): 1039-42, 2010 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20358624

Asunto(s)

Trastorno Autístico/genética; Distrofina/genética; Distrofia Muscular de Duchenne/genética; Eliminación de Secuencia/genética; Niño; Preescolar; Cromosomas Humanos X/genética; Exones/genética; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Embarazo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastorno Autístico / Distrofina / Eliminación de Secuencia / Distrofia Muscular de Duchenne Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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