Skeletal dysplasia with brachytelephalangy in a patient with a congenital disorder of glycosylation due to ALG6 gene mutations.

Drijvers, J M; Lefeber, D J; de Munnik, S A; Pfundt, R; van de Leeuw, N; Marcelis, C; Thiel, C; Koerner, C; Wevers, R A; Morava, E

Drijvers, J M; Lefeber, D J; de Munnik, S A; Pfundt, R; van de Leeuw, N; Marcelis, C; Thiel, C; Koerner, C; Wevers, R A; Morava, E.

Clin Genet ; 77(5): 507-9, 2010 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20447155

Asunto(s)

Enfermedades del Desarrollo Óseo/complicaciones; Enfermedades del Desarrollo Óseo/genética; Glucosiltransferasas/genética; Deformidades Congénitas de las Extremidades/complicaciones; Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación/genética; Enfermedades del Desarrollo Óseo/diagnóstico por imagen; Enfermedades del Desarrollo Óseo/enzimología; Femenino; Glicosilación; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Deformidades Congénitas de las Extremidades/diagnóstico por imagen; Deformidades Congénitas de las Extremidades/enzimología; Masculino; Embarazo; Radiografía

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades del Desarrollo Óseo / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Glucosiltransferasas / Proteínas de la Membrana / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Dinamarca

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