Hypomorphic Rag mutations can cause destructive midline granulomatous disease.

De Ravin, Suk See; Cowen, Edward W; Zarember, Kol A; Whiting-Theobald, Narda L; Kuhns, Douglas B; Sandler, Netanya G; Douek, Daniel C; Pittaluga, Stefania; Poliani, Pietro L; Lee, Yu Nee; Notarangelo, Luigi D; Wang, Lei; Alt, Frederick W; Kang, Elizabeth M; Milner, Joshua D; Niemela, Julie E; Fontana-Penn, Mary; Sinal, Sara H; Malech, Harry L

De Ravin, Suk See; Cowen, Edward W; Zarember, Kol A; Whiting-Theobald, Narda L; Kuhns, Douglas B; Sandler, Netanya G; Douek, Daniel C; Pittaluga, Stefania; Poliani, Pietro L; Lee, Yu Nee; Notarangelo, Luigi D; Wang, Lei; Alt, Frederick W; Kang, Elizabeth M; Milner, Joshua D; Niemela, Julie E; Fontana-Penn, Mary; Sinal, Sara H; Malech, Harry L.

Afiliación

De Ravin SS; Laboratory of Host Defenses, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA. sderavin@niaid.nih.gov

Blood ; 116(8): 1263-71, 2010 Aug 26.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20489056

Asunto(s)

Enfermedad Granulomatosa Crónica/etiología; Enfermedad Granulomatosa Crónica/patología; Proteínas de Homeodominio/genética; Proteínas de Homeodominio/fisiología; Mutación Missense/genética; Inmunodeficiencia Combinada Grave/etiología; Inmunodeficiencia Combinada Grave/patología; Adolescente; Animales; Células Cultivadas; Factores de Transcripción Forkhead; Reordenamiento Génico; Genes de Inmunoglobulinas; Enfermedad Granulomatosa Crónica/cirugía; Humanos; Inmunoglobulina G/inmunología; Inmunoglobulina G/metabolismo; Inmunofenotipificación; Linfocitos/inmunología; Linfocitos/metabolismo; Masculino; Ratones; Recombinasas/metabolismo; Linfocitos T Reguladores/inmunología; Linfocitos T Reguladores/metabolismo; Linfocitos T Reguladores/patología; Timectomía; Factores de Transcripción; Transgenes/fisiología; Proteína AIRE

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Inmunodeficiencia Combinada Grave / Proteínas de Homeodominio / Mutación Missense / Enfermedad Granulomatosa Crónica Límite: Adolescent / Animals / Humans / Male Idioma: En Revista: Blood Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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