Both hypokalaemic and normokalaemic periodic paralysis in different members of a single family with novel R1129Q mutation in SCN4A gene.

Hong, Daojun; Luan, Xinghua; Chen, Bin; Zheng, Riliang; Zhang, Wei; Wang, Zhaoxia; Yuan, Yun

Hong, Daojun; Luan, Xinghua; Chen, Bin; Zheng, Riliang; Zhang, Wei; Wang, Zhaoxia; Yuan, Yun.

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 81(6): 703-4, 2010 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20522878

Asunto(s)

Hipopotasemia/fisiopatología; Parálisis Periódicas Familiares/genética; Parálisis Periódicas Familiares/fisiopatología; Mutación Puntual/genética; Potasio/sangre; Canales de Sodio/genética; Adulto; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.4; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Parálisis Periódicas Familiares / Potasio / Canales de Sodio / Mutación Puntual / Hipopotasemia Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: J Neurol Neurosurg Psychiatry Año: 2010 Tipo del documento: Article

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