Design and validation of a metabolic disorder resequencing microarray (BRUM1).

Bruce, Christopher K; Smith, Matthew; Rahman, Fatima; Liu, Zhi-feng; McMullan, Dominic J; Ball, Sarah; Hartley, Jane; Kroos, Marian A; Heptinstall, Lesley; Reuser, Arnold J J; Rolfs, Arndt; Hendriksz, Chris; Kelly, Deirdre A; Barrett, Timothy G; MacDonald, Fiona; Maher, Eamonn R; Gissen, Paul

Bruce, Christopher K; Smith, Matthew; Rahman, Fatima; Liu, Zhi-feng; McMullan, Dominic J; Ball, Sarah; Hartley, Jane; Kroos, Marian A; Heptinstall, Lesley; Reuser, Arnold J J; Rolfs, Arndt; Hendriksz, Chris; Kelly, Deirdre A; Barrett, Timothy G; MacDonald, Fiona; Maher, Eamonn R; Gissen, Paul.

Afiliación

Bruce CK; School of Clinical and Experimental Medicine, The University of Birmingham, Birmingham, United Kingdom.

Hum Mutat ; 31(7): 858-65, 2010 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20578233

Asunto(s)

Enfermedades Metabólicas/genética; Mutación; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos/métodos; Análisis de Secuencia de ADN/métodos; Proteínas Portadoras/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Glicoproteínas/genética; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular; Glicoproteínas de Membrana/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas de Transporte de Membrana/genética; Enfermedades Metabólicas/diagnóstico; Proteína Niemann-Pick C1; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Reproducibilidad de los Resultados; Proyectos de Investigación; Proteínas de Transporte Vesicular/genética; alfa-Glucosidasas/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis de Secuencia de ADN / Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos / Enfermedades Metabólicas / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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