Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa reveals novel and recurrent mutations.

Jerábková, Barbora; Kopecková, Lenka; Bucková, Hana; Veselý, Karel; Valícková, Jana; Fajkusová, Lenka

Jerábková, Barbora; Kopecková, Lenka; Bucková, Hana; Veselý, Karel; Valícková, Jana; Fajkusová, Lenka.

J Dermatol Sci ; 59(2): 136-40, 2010 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20598510

Asunto(s)

Colágeno Tipo VII/genética; Epidermólisis Ampollosa Distrófica/etnología; Epidermólisis Ampollosa Distrófica/genética; Mutación Missense/genética; República Checa; Exones; Humanos; Fenotipo; Recurrencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Epidermólisis Ampollosa Distrófica / Mutación Missense / Colágeno Tipo VII Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Dermatol Sci Asunto de la revista: DERMATOLOGIA Año: 2010 Tipo del documento: Article

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