Genotype-phenotype correlations in a large series of patients with muscle type CPT II deficiency.

Anichini, Angelica; Fanin, Marina; Vianey-Saban, Christine; Cassandrini, Denise; Fiorillo, Chiara; Bruno, Claudio; Angelini, Corrado

Anichini, Angelica; Fanin, Marina; Vianey-Saban, Christine; Cassandrini, Denise; Fiorillo, Chiara; Bruno, Claudio; Angelini, Corrado.

Afiliación

Anichini A; Department of Neurosciences, University of Padova, Venetian Institute of Molecular Medicine, Padova, Italy.

Neurol Res ; 33(1): 24-32, 2011 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20810031

Asunto(s)

Carnitina/análogos & derivados; Estudios de Asociación Genética; Adolescente; Adulto; Carnitina/sangre; Carnitina O-Palmitoiltransferasa/sangre; Carnitina O-Palmitoiltransferasa/deficiencia; Carnitina O-Palmitoiltransferasa/genética; Niño; Preescolar; Femenino; Humanos; Masculino; Errores Innatos del Metabolismo/sangre; Errores Innatos del Metabolismo/genética; Errores Innatos del Metabolismo/patología; Persona de Mediana Edad; Músculo Esquelético/enzimología; Músculo Esquelético/patología; Mutación

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Carnitina / Estudios de Asociación Genética Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neurol Res Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Reino Unido

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